Musicoterapia e malattie rare.
KCNQ2: encefalopatia epilettica infantile precoce

La KCNQ2, chiamata anche encefalopatia epilettica infantile precoce è un disordine genetico che causa crisi epilettiche già dai primi giorni di vita del bambino.

Le persone affette da KCNQ2 manifestano disabilità a livello cognitivo e ritardi nello sviluppo psicomotorio anche se i sintomi spesso non risultano comuni nelle varie persone: in alcuni sono poco marcati o evidenti, per altri i danni e le ripercussioni sono maggiori.
È stato osservato inoltre che rappresenta una delle mutazioni genetiche che causano la Sindrome di Ohtahara e altri disturbi dello spettro autistico.

È stata scoperta nel 2012, grazie alla collaborazione dei membri del comitato scientifico internazionale Sarah Weckhuysen, Peter de Jonge e Ingrid Scheffer.
Negli ultimi 4 anni si è assistito ad un aumento del 1000% di casi (American Epilepsy Society).

Le statistiche dimostrano che i casi riconosciuti al mondo sono all’incirca 700 (provenienti da 27 diverse nazioni), 350 dei quali ricadono sotto la categoria “de-novo”. I più recenti casi pubblicati confermano tuttavia che il tasso di incidenza è analogo ad altre tipologie di malattie rare: 1 caso ogni 26000 nascite.

Ad oggi non esiste una cura, ma recenti studi hanno dimostrato che il canale neuronale del potassio kv7.2 può rivelarsi un’eccezionale strada da perseguire a livello terapeutico. Questo è il motivo per cui numerose aziende farmaceutiche emergenti stanno sempre più focalizzando la loro attenzione sullo studio e la ricerca in questa direzione.

La KCNQ2 è una delle oltre 7000 malattie rare ad oggi riconosciute. Più dell’ 80% di queste malattie insorge in seguito a mutazioni genetiche. Per la KCNQ2, come per il 95% di queste malattie rare, non esiste alcuna cura approvata dalla FDA (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici). Rientra comunque in quel 15% di malattie rare che può contare su una fondazione a supporto e per la quale la ricerca sta cercando di fare molto.

In maniera generale, tra i trattamenti cosidetti alternativi non farmacologici delle epilessie farmaco resistenti vi è crescente interesse per la musicoterapia.
Gli studi preliminari dimostrano che tale arteterapia si dimostra efficace nel ridurre la ricorrenza delle crisi in alcuni bambini con gravi encefalopatie epilettiche, oltre a migliorare alcuni paramentri legati alla qualità di vita di questi pazienti.

Dal 2019, ho l’onore di seguire una meravigliosa bambina con questa malattia rara.
La poca bibliografia mi ha spinto a scrivere e condividere il lavoro svolto, che seppur piccolo ha fin da subito dato dei buoni risultati.

Va riconosciuto che il lavoro multidisciplinare concertato da obiettivi comuni rende i progressi davvero interessanti.

La musicoterapia si è rivelata un canale privilegiato di comunicazione che è giunta ad attimi di sintonizzazione affettiva e scambi comunicativi non verbali molto significativi.

Inoltre l’uso degli strumenti musicali ha permesso di lavorare sulla motricità, il tono muscolare, l’intenzionalità e non meno importante la creazione di un rapporto di fiducia ed emotivamente un luogo sicuro e tranquillo per la bambina.